Anomalias Cromossômicas

Aneuploidias dos cromossomos sexuais.

As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos (anáfase I), ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs (anáfase II), sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX ou XY.

Mediante fecundação, a contribuição genética dessas células provoca o surgimento de indivíduos com cariótipo anormal quanto ao número constante de cromossomos da espécie, surgindo organismos com conjunto cromossômico superior a 46 filamentos de cromatina contida no interior da carioteca de células somáticas (diploides).

Tal conformidade gênica evidencia o estado caracterizado pelos organismos com aparência feminina e masculina, respectivamente denominados a partir do genótipo por: Superfêmea e Supermacho.

Os prováveis cariótipos dos indivíduos portadores de anormalidades no cromossomo sexual podem ser representados da seguinte forma:

- Três variações possíveis para um organismo do sexo feminino: 47, XXX; 48, XXXX ; 49,XXXXX (os dois últimos, normalmente são eventos raros).
- E uma única variação no organismo masculino: 47, XYY.

Em mulheres, a frequência é relativamente alta, chegando a 01 caso em, aproximadamente, 700 nascimentos. Em homens essa frequência pode chegar a 01 caso em 1.000 nascimentos.

As principais características manifestadas são:

- Distúrbios motores e na fala;
- Nível hormonal elevado;
- Volume cerebral reduzido;
- Baixo coeficiente intelectual;
- Orelhas, mãos e pés com tamanho anormal.

Fonte: http://www.brasilescola.com/biologia/anomalias-cromossomicas.htm

Herança do Sexo

O sexo do indivíduo é definido através da interação de genes que estão situados em pares homólogos, ou seja, cromossomos sexuais (heterossomos ou alossomos). O homem tem 44 autossomos + XY, sendo heterogamética: 22 A + 22 A + Y, e as mulheres tem 44 autossomos + XX, sendo homogamética: 22 A + X.

Nos seres humanos, o sexo é determinado pelo sistema XY. Mesmo sendo diferentes os cromossomos masculinos e femininos, esses cromossomos sexuais são homólogos e pareia-se na meiose, porém no cromossomo masculino não há cromátides, e por esse motivo o pareamento deles é parcial. Nas regiões homólogas, há pareamento entre os cromossomos X e Y, e nas regiões não homologas, não há pareamento entre os cromossomos X e Y.

Quando os genes se encontram em partes homólogas, eles exibem uma herança chamada herança parcialmente ligada ao sexo, essa herança pode aparecer tanto nos machos como nas fêmeas. Já quando os genes se estão na parte não homóloga do cromossomo X, eles apresentam uma herança totalmente ligada ao sexo. Os machos neste caso possuem um cromossomo X e por este motivo não possuem alelos dos genes que se localizam na região não homologa do cromossomo, por isso são chamados de homozigotos. Já as fêmeas poderão ser tanto homozigotas como heterozigotas, pois elas apresentam dois cromossomos X que se pareiam por completo.

É importante lembrar que os genes do cromossomo X que fica na região não homóloga, não possuem alelos na região não homóloga do cromossomo Y.

Os genes recessivos que estão na região homóloga do cromossomo X, revelam-se fenotipicamente com uma freqüência maior nos machos, pois basta ele estar presente para se manifestar. Nas fêmeas, os genes recessivos só se manifestam em dose dupla, é o que chamamos de homozigoze recessiva.

Os genes que estão na região não homóloga do cromossomo, apresentam um tipo de herança denominada herança restrita ao sexo e essa herança só ocorre nos machos.

Exercícios : Genética do sangue

1. No heredograma a seguir estão indicados os fenótipos dos grupos sangüíneos ABO e Rh. O indivíduo 6 deverá ser, em relação aos locos dos sistemas ABO e Rh, respectivamente:
a) heterozigoto - heterozigoto.
b) heterozigoto - homozigoto dominante.
b) heterozigoto - homozigoto recessivo.
c) homozigoto - heterozigoto.
e) homozigoto - homozigoto dominante.
 
2. O pai e a mãe de um par de gêmeos monozigóticos têm tipo sangüíneo A. Uma outra criança desse casal é do grupo sangüíneo O.
a) Quais os genótipos do pai e da mãe?
b) Qual é a probabilidade de que ambos os gêmeos tenham sangue do tipo O?
 
3. Qual das opções a seguir relaciona os grupos sangüíneos de um doador universal ideal?
a) ARh­
b) ABRh
b) Orh
d) ABRh­
e) ORh­
 
4. Com base no heredograma a seguir, responda:
 




a) Qual a probabilidade de o casal formado por 5 e 6 ter duas crianças com sangue AB Rh+?
b) Se o casal em questão já tiver uma criança com sangue AB Rh+,qual a probabilidade de ter outra com os mesmos fenótipos sangüíneos?
Obs.: indique os passos que você seguiu para chegar às respostas, em a e b.
 
5. O rei Salomão resolveu uma disputa entre duas mulheres que reclamavam a posse de uma criança. Ao propor dividir a criança ao meio, uma das mulheres desistiu. O rei então concluiu que aquela que havia desistido era de fato a mãe verdadeira. Nos tribunais modernos, um juiz pode utilizar a análise dos grupos sangüíneos e teste de DNA para ajudar a solucionar questões semelhantes. Analisando uma situação em que uma mulher de sangue A atribuía a paternidade de seu filho de sangue O a um homem de sangue B, o juiz não pôde chegar a nenhuma decisão conclusiva.
a) Explique por quê.
b) Qual deveria ser o grupo sangüíneo do homem para que a decisão pudesse ser conclusiva?
c) Com base no teste de DNA, o juiz concluiu que o homem era pai da criança. Por que o teste de DNA permite tirar conclusões tão precisas em casos com este?
 
6. A incompatibilidade materno-fetal ao antígeno Rh pode determinar um doença denominada Eritroblastose Fetal. Se uma mulher foi orientada a usar a vacina anti-Rh logo após o nascimento do primeiro filho, podemos dizer que seu fator Rh, o do seu marido e o da criança são, respectivamente:
a) negativo; negativo; negativo.
b) negativo; negativo; positivo.
c) negativo; positivo; positivo.
d) positivo; negativo; positivo.
e) positivo; positivo; negativo.
 
7. Jorge, que tem tipo sangüíneo A, Rh­ e é filho de pai tipo A e mãe tipo B, recebeu transfusão de sangue de sua mulher Tânia, que é filha de pai e mãe do tipo B. Sabendo-se que Tânia teve eritroblastose fetal ao nascer, a probabilidade do casal ter uma criança do tipo A, Rh+ é:
a) 100%
b) 25%
c) 75%
d) 50%
e) 0
GABARITO 1) [A]
2) a) pai = IÞi,  mãe = IÞi
b) 1/4
3) [E]
4) a) P (AB) = 1/4
    P (Rh+) = 1/2
    P (ABRh+) = 1/4 . 1/2 = 1/8
    P (2 ABRh+) = 1/8 . 1/8 = 1/64
b) 1/8 porque cada nascimento é um evento independente.
5) a) Um homem do grupo sangüíneo B pode ser heterozigoto (Ißi) e, portanto, pai de criança do grupo O (ii).
b) Se o homem fosse do grupo AB, com genótipo IÞIß, não poderia ser o pai de criança O (ii).
c) O teste de DNA é capaz de comparar as seqüências de bases nitrogenadas de "pais" e "filhos" com acerto de 99,9%. Se as seqüências forem idênticas o indivíduo testado certamente é o pai biológico da criança.
6) [C]
7) [B]

Fonte: http://www.geocities.ws/bermudesbio/simulado/grupos_sanguineos.html 

Heranças ligadas ao sangue

Heranças ligadas ao sexo

O daltonismo e a hemofilia são exemplos de doenças humanas ligadas ao cromossomo X. São causadas por genes situados no cromossomo X em sua região homóloga ao cromossomo Y. Portanto, nos homens basta um gene recessivo para a manifestação da doença; nas mulheres, é necessária a presença de dois genes recessivos.

1. Daltonismo

O daltonismo provoca alterações na percepção de cores, principalmente de tons de azul, vermelho e verde.

É determinado pelo gene recessivo d situado no cromossomo X. O alelo D codifica para a visão normal.

Assim, temos os seguintes genótipos em humanos:
 


Portanto, o daltonismo é mais frequente em homens do que em mulheres, uma vez que para estas apresentarem o problema a condição de homozigoto recessivo é necessária. Isso só irá ocorrer se a mulher for filha de um pai daltônico e de uma mãe daltônica ou normal, portadora, que lhe transmita o gene d. Já no caso dos homens, basta a presença de um único gene recessivo d.



2. Hemofilia

A hemofilia é uma doença que provoca alterações na coagulação sanguínea, dificultando-a e provocando hemorragias frequentes.

É determinada pelo gene recessivo h situado no cromossomo X. O alelo H codifica para a coagulação normal.

Assim, temos os seguintes genótipos em humanos:







Assim como o daltonismo, a hemofilia é mais comum em indivíduos do sexo masculino devido à necessidade de apenas um gene recessivo h para a manifestação da doença. Apenas as mulheres com genótipo homozigótico recessivo apresentam o problema.

http://vestibular.uol.com.br/revisao-de-disciplinas/biologia/genetica-sistema-abo-sistema-rh-herancas-ligadas-ao-sexo.jhtm

Genética do sangue

Sistema ABO

O tipo sanguíneo em humanos é condicionado por alelos múltiplos. São quatro os tipos de sangue: A, B, AB e O. Cada um destes tipos é caracterizado pela presença ou ausência de aglutinogênio, nas hemácias, e aglutinina, no plasma sanguíneo.



Os aglutinogênios são substâncias encontradas na membrana plasmática das hemácias e que funcionam como antígenos quando introduzidos em indivíduos que não os possuam. Existem dois tipos de aglutinogênios: A e B.
As aglutininas são substâncias presentes no plasma sanguíneo e que funcionam como anticorpos que reagem com antígenos estranhos. Existem dois tipos de aglutininas: anti-A e anti-B.



Os aglutinogênios e as aglutininas presentes nos tipos sanguíneos humanos são os seguintes:







O contato entre um aglutinogênio e sua aglutinina correspondente provoca a aglutinação do sangue. Assim, indivíduos com sangue Tipo A não podem doar sangue para indivíduos do Tipo B, e vice-versa. Indivíduos do Tipo AB podem receber sangue de qualquer grupo. Já os do Tipo O podem doar para qualquer grupo.



Três genes situados num mesmo locus cromossômico (alelos múltiplos) condicionam o tipo sanguíneo em humanos: I^A, I^B e i. I^A e I^B são dominantes em relação a i, porém não apresentam dominância entre si. Os possíveis genótipos para os quatro tipos sanguíneos são:

Sistema RH

Indivíduos com sangue Rh+ possuem o fator Rh em suas hemácias e apresentam aglutinação do sangue quando entram em contato com anticorpos anti-Rh. Aqueles que não possuem o fator Rh em suas hemácias são chamados Rh- e não apresentam reação de aglutinação quando em contato com anticorpos anti-Rh. Quando um indivíduo Rh- recebe sangue Rh+, ele passa a produzir anticorpos anti-Rh.



O sistema Rh é determinado por um par de genes alelos com dominância completa. O alelo R é dominante e o r recessivo. Assim os possíveis genótipos para o sistema Rh são:






A eritroblastose fetal é uma doença que pode ocorrer quando mães Rh- geram filhos Rh+. Nestes casos, pequenos vasos da placenta se rompem e há passagem de sangue do filho para a mãe. Em resposta, o sangue da mãe passa a produzir anticorpos anti-Rh. Numa próxima gravidez, se o filho for Rh+, os anticorpos maternos irão atacar as hemácias do feto, provocando a doença.

Fonte: http://vestibular.uol.com.br/revisao-de-disciplinas/biologia/genetica-sistema-abo-sistema-rh-herancas-ligadas-ao-sexo.jhtm


SISTEMA MN

No ano de 1927, Landsteiner e Levine descobriram dois novos antígenos presentes no sangue humano. Estes antígenos são o M e o N. 
 
Alguns indivíduos apresentam os dois antígenos, alguns apresentam somente o M, e outros somente o N. 

Não há restrições em transfusões de sangue, pois o sangue humano não possui anti M e anti N.

Não há relação de dominância ou recessividade entre estes dois antígenos. Há somente uma herança determinada por dois genes alelos co-dominante: Lm e Ln. 









FONTE: http://www.colegioweb.com.br/biologia/o-sistema-mn.html

Leis de Mendel

A primeira lei de Mendel, chamada de lei da segregação ou lei da pureza dos gametas, pode ser enunciada da seguinte forma: na formação dos gametas, os pares de fatores se segregam.

A Segunda Lei de Mendel é também conhecida como Lei da segregação independente dos genes.

Mendel em seus experimentos também cruzou plantas que diferiam em relação a dois pares de alelos. Neste cruzamento, que objetivava esclarecer a relação de diferentes pares de alelos, ele cruzou plantas que possuíam sementes amarelas e lisas com plantas que possuíam sementes verdes e rugosas. A progênie F1 resultante entre o cruzamento dos progenitores homozigota é formada por híbridos(heterozigotos) para dois pares de genes. A progênie F1 (GgWw) é formada por diíbridos e, por extensão, o cruzamento GGWW x ggww é um cruzamento diíbrido. Sabia-se, graças à experiências anteriores, que os alelos que determinavam sementes amarelas e lisas eram dominantes e sobre seus respectivos alelos, que produziam sementes verdes e rugosas. Assim, considerando dois deles tinham-se as informações:

• caráter cor dos cotilédones
  já tinha sido observado que o padrão amarelo (V_) apresentava dominância sobre o padrão verde (vv);
• caráter aspecto da casca da semente
  neste caso, já se observa que o padrão de casca lisa (R_) era dominante sobre o tipo casca rugosa (rr).

Experimento de Mendel

Segue um videos de alguns experimentos de mendel...

OBS: clique em Tela cheia, para melhor visualização do vídeo abaixo.

Mendel

Mendel

Em 1866, Gregor Mendel estabeleceu pela primeira vez os padrões de hereditariedade de algumas características existentes em ervilheiras, mostrando que obedeciam a regras estatísticas simples. Embora nem todas as características mostrem estes padrões de hereditariedade mendeliana, o trabalho de Mendel provou que a aplicação da estatística à genética poderia ser de grande utilidade.

Gregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na Áustria. Era filho de pequenos fazendeiros e, apesar de bom aluno, teve de superar dificuldades financeiras para conseguir estudar. Em 1843, ingressou como noviço no mosteiro de agostiniano da cidade de Brünn, hoje Brno, na atual República Tcheca.

Experimentos de Mendel

A ervilha é uma planta herbácea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijão e da soja. Na reprodução, surgem vagens contendo sementes, as ervilhas. Sua escolha como material de experiência não foi casual: uma planta fácil de cultivar, de ciclo reprodutivo curto e que produz muitas sementes. Desde os tempos de Mendel existiam muitas variedades disponíveis, dotadas de características de fácil comparação. Por exemplo, a variedade que flores púrpuras podia ser comparada com a que produzia flores brancas; a que produzia sementes lisas poderia ser comparada cm a que produzia sementes rugosas, e assim por diante. Outra vantagem dessas plantas é que estame e pistilo, os componentes envolvidos na reprodução sexuada do vegetal, ficam encerrados no interior da mesma flor, protegidas pelas pétalas. Isso favorece a autopolinização e, por extensão, a autofecundação, formando descendentes com as mesmas características das plantas genitoras.

Fonte: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel.php

Genética

Conceito:

Genética vem do grego genno que significa: fazer ou nascer, é a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos. Também pode ser considerado um Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as características biológicas de geração para geração.

Cronologia:

• Hipócrates, por volta de 410 a.C. foi o 1º a propõr uma explicação coerente sobre a transmissão das características de pais para filhos.
• Até meados do séc. XVIII, muitos estudiosos acreditavam que seres vivos podiam surgir espontaneamente pela transformação de matéria bruta.
• Com a descoberta dos gametas, no séc. XVII, surge uma nova explicação para a herança biológica.
• O desenvolvimento da microscopia consolida a ideia de que um novo ser surge à medida que ocorre o desenvolvimento do embrião
• Em 1866, o monge Gregor Mendel, deduziu a existência de fatores hereditários nos gametas.
• Walter Sutton, entre 1902 a 1903, conclui que os genes estavam localizados nos cromossomos.
• Em 1944, Oswald Avery, em seus experimentos concluiu que os genes eram constituídos por DNA.
• Em 1953, James Watson e Francis Crick propuseram o modelo do DNA. Revelava-se, assim, a estrutura molecular do gene, conhecimento básico para o desenvolvimento da Genética moderna.